El objetivo de esta jornada es mostrar a la audiencia algunos trabajos y reflexiones en torno a la investigación clínica y genómica en relación con las enfermedades raras, sus dificultades y los retos que plantean desde el punto de vista de la investigación. Además, también contaremos con la presencia de las asociaciones de pacientes afectados por estas enfermedades que nos contarán de primera mano cuáles son los principales problemas y objetivos a los que se enfrentan y con los que tienen que convivir.